Joanne: Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ που της επηρεάζει την όραση και ποιες οι υποσχόμενες θεραπείες;
Ρωτήσαμε τον Δημήτρη Πανταζή, χειρουργό οφθαλμίατρο τι είναι η νόσος Στάργκανρτ και τι θεραπείες βρίσκονται καθ' οδόν για την αναχαίτιση της εξέλιξής της.
Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ;
Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας σχετίζεται με τη γήρανση των ματιών, αλλά μια κληρονομική μορφή, γνωστή ως νόσος Stargardt, μπορεί να επηρεάσει παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Η νόσος Stargardt επηρεάζει περίπου έναν στους 10.000 ανθρώπους και χαρακτηρίζεται από απώλεια κεντρικής όρασης. Οφείλεται σε δυσλειτουργία/μετάλλαξη του ABCA4, γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμμετέχει στον μεταβολισμό των παραπροϊόντων της βιταμίνης Α. Η βιταμίνη Α συμμετέχει στη βιοσύνθεση μορίων, τα οποία παίζουν ρόλο στη μετάδοση των φωτεινών ερεθισμάτων απο τους φωτουποδοχείς της ωχράς κηλίδας προς το οπτικό νεύρο. Η διαταραχή του γονιδίου και της πρωτεϊνης που αυτό συνθέτει, οδηγεί στη συσσώρευση βιοχημικών «αποβλήτων» στα κύτταρα των φωτουποδοχέων.
Δες ακόμη: Αλήθεια, πώς είναι να βλέπεις με ένα μάτι;
Τι προκαλεί η νόσος Stargardt;
Προκαλεί φθορά στους φωτοϋποδοχείς του ματιού (κωνία και ραβδία), τα οποία καταστρέφονται και οδηγούν σε απώλεια όρασης, η οποία συνήθως είναι νομική τύφλωση (οπτική οξύτητα μικρότερη από 1/10). Παρουσιάζεται επίσης απώλεια κεντρικής όρασης, ενώ η περιφερική όραση συνήθως διατηρείται. Η νόσος Stargardt διαγιγνώσκεται με ειδικές απεικονιστικές μεθόδους, όπως η βυθοσκόπηση και η έγχρωμη φωτογράφηση αλλά και ο αυτοφθορισμός, μια ειδική απεικόνιση του βυθού. Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα επιβεβαιώνει τη διάγνωση και σε επαναληπτικές εξετάσεις δείχνει και την τάση μελλοντικής εξέλιξης της νόσου αλλά και οι γενετικές εξετάσεις είναι σημαντικές επειδή επιβεβαιώνουν και αυτές τη νόσο.
Δες την εξομολόγηση της Joanne για το πρόβλημα υγείας της στην εκπομπή του Γρηγόρη Αρναούτογλου.
Πότε εμφανίζεται η νόσος Stargardt;
Η νόσος Stargardt είναι κληρονομική, μεταδίδεται στα παιδιά όταν και οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου που σχετίζεται με την επεξεργασία της βιταμίνης Α στο μάτι. Οι γονείς μπορεί να φέρουν και κάποια άλλα γενετικά χαρακτηριστικά που ευθύνονται για τη Stargardt, παρόλο που οι ίδιοι μπορεί να μην έχουν τη νόσο. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι περίπου το 5% των ανθρώπων φέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, όπως η νόσος Stargardt και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ο αμφιβληστροειδής χιτώνας εκφυλίζεται αργά και προοδευτικά).
Μάθε επίσης: Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας: Yπάρχει τρόπος πρόληψης;
Πόσο γρήγορα προχωρά η νόσος Stargardt;
Η απώλεια όρασης λόγω της νόσου Stargardt γενικά αρχίζει να εμφανίζεται μέσα στα πρώτα 20 χρόνια της ζωής ενός ατόμου, ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αλλά είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ακριβώς πότε θα συμβεί βλάβη στον αμφιβληστροειδή ή πόσο γρήγορα θα εξελιχθεί, επειδή μπορεί να εμφανιστούν μεταλλάξεις, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας με παρόμοιο κληρονομικό υπόβαθρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της νόσου Stargardt εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε μεγαλύτερη ηλικία πριν παρατηρηθούν προβλήματα όρασης.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα της νόσου της Stargardt περιλαμβάνουν: τυφλά σημεία, θολερότητα, απώλεια της αντίληψης του βάθους, μειωμένη αντίληψη των χρωμάτων, δυσκολία προσαρμογής από το φως στο σκοτάδι, δυσκολία προσαρμογής σε χαμηλό φωτισμό, δυσκολία στην αναγνώριση οικείων προσώπων. Ωστόσο κάθε άνθρωπος που πάσχει από τη νόσο εκδηλώνει τα συμπτώματα με διαφορετικό τρόπο, υπερτερεί στον καθένα συνήθως ένα από αυτά.
Μπορεί να προληφθεί ή να αντιμετωπιστεί η νόσος Stargardt;
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Stargardt η Ιωάννα Γεωργακοπούλου προσπαθεί να αναστρέψει την εξέλιξη αυτής της ανίατης νόσου κάνοντας βελονισμό, ενώ τα αποτελέσματα είναι ήδη πολύ ικανοποιητικά, όπως η ίδια λέει.
Ωστόσο τα άτομα που έχουν την πάθηση αυτή πρέπει να φορούν γυαλιά οράσεως ή γυαλιά ηλίου που εμποδίζουν το 100% της υπεριώδους ακτινοβολίας για να μειώσουν την πιθανότητα πρόσθετης βλάβης των ματιών που προκαλείται από τον ήλιο. Επίσης υπάρχουν βοηθήματα χαμηλής όρασης όπως μεγενθυντικοί φακοί, που υποστηρίζουν την όραση και προσφέρουν καλύτερη ποιότητα ζωής. Συστήνεται επίσης η αποφυγή βιταμίνης Α και η διακοπή ή αποχή από το κάπνισμα. Μια καλή διατροφή πλούσια σε αντιοξειδωτικά και η διατήρηση σταθερού φυσιολογικού βάρους είναι σημαντική για την υγεία του ματιού.
Επίσης: Δες τον κόσμο με "άλλα μάτια"
Νέες θεραπείες εν όψει
Υπάρχουν πολλές εταιρείες που προσπαθούν να αναπτύξουν θεραπείες για τη νόσο Stargardt όπως:
Η Astellas ετοιμάζει θεραπεία με βλαστοκύτταρα, η οποία μπορεί να προστατεύει και να αναγεννά φωτοϋποδοχείς στον αμφιβληστροειδή που έχουν υποστεί βλάβη από οφθαλμικές νόσους όπως η Stargardt. Τα αποτελέσματα από τις κλινικές δοκιμές Φάσης Ι και Φάσης ΙΙ ήταν ενθαρρυντικά, με σημαντικές βελτιώσεις στην όραση για ορισμένους ασθενείς.
Έρευνες δείχνουν ότι η συσσώρευση της βιταμίνης Α στον αμφιβληστροειδή μπορεί να σχετίζεται τόσο με τη νόσο Stargardt όσο και με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Αυτές οι εναποθέσεις είναι γνωστές ως «vitamin A dimers» (διμερή της βιταμίνης Α). Αρκετές φαρμακευτικές εταιρείες αναπτύσσουν φάρμακα που στοχεύουν στα προβλήματα που σχετίζονται με τη βιταμίνη Α. Για παράδειγμα, η Alkeus Pharmaceuticals σχεδίασε μια συνθετική βιταμίνη Α προς υποκατάσταση της φυσιολογικής, η οποία, όταν μεταβολίζεται στον αμφιβληστροειδή, έχει ως αποτέλεσμα πολύ λιγότερα απόβλητα. Αυτή τη στιγμή βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές Φάσης ΙΙ.
Η Acucela είναι μια άλλη εταιρεία, η οποία διαθέτει υποψήφιο φάρμακο για τη νόσο Stargardt και ήδη βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές Φάσης ΙΙ. Το φάρμακο της εταιρείας λειτουργεί επιβραδύνοντας τη συσσώρευση τοξικών αποβλήτων που οδηγούν σε εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.
Η Sanofi δοκιμάζει μια γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο Stargardt, η οποία αντικαθιστά τα μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου ABCA4 με υγιή αντίγραφα.
Δες κι αυτό: Η άσκηση που ξεκουράζει γρήγορα τα μάτια σου από την οθόνη του υπολογιστή
