Όταν η υψηλή χοληστερίνη είναι κληρονομική

Σίγουρα γνωρίζεις ότι για την υψηλή χοληστερόλη μπορεί να ευθύνονται συγκεκριμένες συνήθειες όπως διατροφή υψηλή σε λιπαρά, έλλειψη άσκησης, κάπνισμα.

Κι όμως, μπορεί να τρέφεσαι υγιεινά, να γυμνάζεσαι, να μην πίνεις ή καπνίζεις και παρόλα αυτά να έχεις υψηλά επίπεδα χοληστερόλης επειδή φταίνε τα γονίδιά σου.  

Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία και είναι σημαντικό να γνωρίζεις την αξία της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των καρδιαγγειακών επιπλοκών της που μπορεί να εκδηλωθούν ακόμα και σε παιδιά ή εφήβους.

Τι άλλο, όμως, χρειάζεται να ξέρεις;

Ρωτήσαμε τη Βασιλική  Γιαννακοπούλου, Διευθύντρια Καρδιολογίας.

Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια συχνή απειλητική γενετική νόσος, η οποία προκαλείται από την υψηλή χοληστερόλη. Εάν δεν θεραπευτεί έγκαιρα, οδηγεί σε πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.

Οι πάσχοντες από οικογενή υπερχοληστερολαιμία εμφανίζουν υψηλές τιμές LDL χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη), που οφείλεται σε μια μετάλλαξη ενός από τα γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με το οποίο μεταβολίζεται από τον οργανισμό.

Τι ακριβώς συμβαίνει στο οργανισμό;

Η μετάλλαξη αυτή μεταφράζεται σε μείωση του αριθμού των υποδοχέων της LDL χοληστερόλης στο ήπαρ. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την συγκέντρωση της LDL χοληστερόλης στο αίμα (συχνά ξεπερνούν τα 190mg/Dl), και την εναπόθεσή της στο τοίχωμα των αρτηριών, υπό μορφή αθηρωματικών πλακών, οι οποίες αργότερα θα προκαλέσουν στενώσεις και θα οδηγήσουν σε κάποιο καρδιαγγειακό σύμβαμα, όπως έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, σε νεαρούς ενήλικες ή ακόμα και σε παιδιά.

Πόσο συχνή είναι;

Η συχνότητά της είναι περίπου 1 στα 200 άτομα. Υπολογίζεται ότι παγκόσμια περίπου 13 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, και μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Στην Ελλάδα η πραγματική επίπτωση της πάθησης, είναι άγνωστη. Η συχνότητα της εκτιμάται στο 1 στα 250 άτομα, με έναν υπολογισμό ύπαρξης τουλάχιστον 40.000 ασθενών.

Σύμφωνα όμως με την Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενώ η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία είναι  συχνή και επηρεάζει 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως, η Ομόζυγη Υπερχοληστερολαιμία  επηρεάζει 1 στα 300.000 άτομα, πολλά από τα οποία δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί. Η Ομόζυγη Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία (HoFH) αποτελεί την πιο σοβαρή μορφή οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας (FH).

Είναι κληρονομική πάθηση;

Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, οπότε ονομάζεται ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ή και από τους δύο γονείς, και ονομάζεται ομόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Οι ασθενείς με την ομόζυγο μορφή, χωρίς θεραπεία, σπάνια θα επιβιώσουν πέρα της δεκαετίας των 20.

Όταν ανιχνεύεται ένα άτομο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία σε μια οικογένεια, τότε θα πρέπει να ελέγχονται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού.

Με τι κινδύνους συνδέεται;

Οι ασθενείς με οικογενής υπερχοληστερολαιμία, έχουν 20 φορές περισσότερο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Οι άνδρες εμφανίζουν 10 με 20 χρόνια νωρίτερα στεφανιαία νόσο. Εάν δεν λάβουν θεραπεία, θα εμφανίσουν έμφραγμα ή στηθάγχη πριν την ηλικία των 50 ετών, ή για μερικούς ακόμα και από την δεκαετία των 20. Στις γυναίκες, η στεφανιαία νόσος εμφανίζεται 20 με 30 χρόνια νωρίτερα, ενώ το 30% των γυναικών που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, θα εμφανίσουν έμφραγμα πριν την ηλικία των 60 ετών. Αυτός ο αυξημένος κίνδυνος της νόσου, είναι ανεξάρτητος από άλλους παράγοντες κινδύνου, οι οποίοι όμως όταν υπάρχουν, κάνουν ακόμα χειρότερη την πρόγνωση.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της πάθησης βασίζεται στην φυσική εξέταση (συχνά εμφανίζουν ξανθώματα στον αχίλλειο τένοντα στις αρθρώσεις των χεριών, στους αγκώνες), στις εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό.

Υπάρχει θεραπεία;

Τα καλά νέα είναι ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να θεραπευτεί με τον συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγή του τρόπου ζωής, με πολύ καλή πρόγνωση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται είναι οι στατίνες, η εζετιμίμπη και οι ενέσιμες θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα (αναστολείς PCSK9). Τα  άτομα με πολύ αυξημένες τιμές LDL χοληστερόλης, όπως συμβαίνει στην ομόζυγο μορφή, ωφελούνται και από μια άλλη θεραπεία που ονομάζεται LDL αφαίρεση.