Εγκρίθηκε η πρώτη και μοναδική θεραπεία για σοβαρή νευρομυϊκή νόσο
Πρόκειται για την πρώτη και μοναδική θεραπεία για ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, που λαμβάνεται στο σπίτι, έλαβε πρόσφατα έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και προορίζεται για χορήγηση σε ενήλικες ασθενείς, παιδιά και βρέφη ηλικίας από δύο μηνών και άνω για μια πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και προοδευτική απώλεια της κίνησης.
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία;
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια βαριάς μορφής εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσος, που μπορεί να αποβεί μοιραία για τη ζωή. Επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 βρέφη και είναι η κυριότερη γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας. Προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρώνα 1, που οδηγεί σε ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη απαντάται σε όλον τον οργανισμό και είναι απαραίτητη συν τοις άλλοις για τη λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους μύες και την κίνηση. Χωρίς αυτήν, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία με την πάροδο του χρόνου. Ανάλογα με τον τύπο της Nωτιαίας Μυϊκή Ατροφία, η φυσική δύναμη ενός ατόμου και η ικανότητά του να κινείται, να τρώει ή να αναπνέει μπορεί να μειωθεί σημαντικά ή να χαθεί εντελώς.
Διάβασε κι αυτό: Νέα θεραπεία για το πολλαπλό μυέλωμα
Σε ποιους ασθενείς θα χορηγείται;
Η θεραπεία έχει πάρει έγκριση στα κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης και αφορά συγκεκριμένα σε ασθενείς με Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία ηλικίας από δύο μηνών και άνω, κλινική διάγνωση Τύπου 1, Τύπου 2 ή Τύπου 3 ή με ένα έως τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2.
Πώς γίνεται η χορήγηση του φαρμάκου;
Το φάρμακο είναι σε υγρή μορφή και η χορήγησή του γίνεται καθημερινά στο σπίτι από το στόμα ή μέσω σωλήνα σίτισης.
Ποιο θεραπευτικό κενό καλύπτει;
Μια πρόσφατη έρευνα που διενεργήθηκε από τον SMA Europe κατέδειξε ότι μεγάλο ποσοστό των ατόμων με SMA στην Ε.Ε. δεν λάμβαναν εγκεκριμένη θεραπεία, συνεπώς αισθάνονταν αβοήθητοι και απογοητευμένοι. Αναμένεται ότι όταν η νέα θεραπεία αποζημιωθεί στην Ελλάδα θα αλλάξει την καθημερινότητα ενός μεγάλου αριθμού ασθενών με Νωτιαία Μυική Ατροφία. Αποφεύγοντας την ενδονοσοκομειακή χορήγηση, η νέα αυτή θεραπεία μειώνει το συνολικό κόστος διαχείρισης την νόσου και συγχρόνως βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών και των φροντιστών τους.
Πόσο αποτελεσματικό και ασφαλές είναι το νέο φάρμακο;
H αποτελεσματικότητα της θεραπείας όπως καταδείχθηκε από το κλινικό της πρόγραμμα αφορούσε: βρέφη με SMA Τύπου 1, τα οποία βοήθησε να επιτεύξουν κινητικά ορόσημα και ασθενείς με SMA Τύπου 2 και 3, οι οποίοι παρουσίασαν βελτίωση στην κινητική τους λειτουργία. Αναφορικά με το προφίλ ασφάλειας, οι ανεπιθύμητες ενέργειες που εμφανίστηκαν ήταν χαρακτηριστικές της υποκείμενης νόσου και δεν οδήγησαν σε διακοπή της θεραπείας.
Έχει δοκιμαστεί η θεραπεία στην Ελλάδα;
Η θεραπεία έχει ήδη χορηγηθεί σε ασθενείς με τη νόσο στην Ελλάδα στο πλαίσιο προγράμματος πρώιμης πρόσβασης. Το πρόγραμμα σε τοπικό επίπεδο ολοκληρώθηκε κατόπιν της έγκρισης της θεραπείας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.
Η Roche βρίσκεται σε συνεργασία με τους ασφαλιστικούς φορείς και τους φορείς αξιολόγησης στις ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα, ώστε να επιτευχθεί η ευρεία και ταχεία διάθεσή του στους ασθενείς που το έχουν ανάγκη.
Διάβασε ακόμα: Νέα θεραπεία για την υπνική άπνοια χωρίς χρήση μάσκας
